Vad är kronisk myeloisk leukemi (KML)?

Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en kronisk sjukdom, det betyder att den utvecklas långsamt och ännu inte går att bota. Men genom effektiva bromsmediciner kan sjukdomen hållas tillbaka och man kan leva ett vanligt liv med arbete, fritid och familj. 

Orsaker till KML
Alla som får KML har en speciell förändring av arvsmassan i form av den så kallade Philadelphia-kromosomen. Den förändrade Philadelphiakromosomen är inte medfödd utan har uppstått under livet och man vet ännu inte varför den uppstår och vad som är orsaken. Förändringen leder till en okontrollerad produktion av omogna vita blodkroppar (KML-celler) som lever längre och tränger undan den normala blodcellsbildningen. Det kan leda till blodbrist, infektioner och blödningar. Orsaken till KML och kromosomförändringen är okänd, men ärftliga faktorer och extremt höga doser av joniserad strålning förmodas ha betydelse.

Philadelphiakromosomen
Philadelphiakromosomen bildas när delar av två kromosomer (gener) bryts av och byter plats. I Philadephiakromosomen är det delar av en gen som kallas ABL-genen som bytt plats med delar av BCR-genen. När Philadelphiakromosomen har uppstått producerar den BCR-ABL protein (tyrosinkinas). Tyrosinkinas är en ”signalsubstans” som startar tillväxten av leukemiceller (onormala vita blodkroppar). Tyrosinkinas driver alltså på KML-sjukdomen.

Symtom
KML sjukdomen delas in i tre faser; kronisk, accelererad och blastfas. De flesta vuxna med KML diagnostiseras i den kroniska fasen, som är den första fasen i sjukdomen då sjukdomstecknen ofta är rätt så lindriga. En del känner sig trötta, får svettningar, feber, sämre aptit och går ner i vikt. Ibland svullnar mjälten upp och orsakar smärta i den vänstra delen av buken. Ibland får man diagnosen när sjukdomen har gått över i en mer akut sjukdomsfas, så kallad blastfas, då är det mycket viktigt att man snabbt får behandling. Det finns även ett övergångsstadium som kallas accelererad fas mellan kronisk fas och blastfas.

Diagnos
KML utvecklas långsamt och många gånger upptäcks sjukdomen slumpmässigt vid en hälsokontroll när symtomen är lindriga. KML misstänks om man finner ett kraftigt ökat antal vita blodkroppar i blodet. Diagnosen ställs genom mikroskopisk undersökning av blod och benmärg, samt genom att påvisa Philadelphiakromosomen. De mycket känsliga diagnostiska metoderna är viktiga för att försäkra sig om att behandlingen är korrekt. Därför används flera metoder som påvisar olika saker:

  • Karyotypering (cytogenisk analys) kan upptäcka kromosomavvikelser i benmärgsceller.
  • PCR-analys, ger ett mått på kvarvarande leukemisjukdom genom en analys av blodet.
  • FISH-teknik kan utföras på utstryk från benmärg eller blod. Tekniken kan påvisa Philadelphia-kromosomen.

Behandling
Den etablerade behandlingen vid KML är ett läkemedel som blockerar cancergenens aktivitet och bromsar den onormala produktionen av vita blodkroppar så kallade tyrosinkinashämmare (TKI). Det finns flera sådana läkemedel som har liknande verkningsmekanismer och som kan användas om patienten är intolerant eller resistent mot den etablerade behandlingen. Med dessa läkemedel kan patienten leva ett i det närmaste normalt liv under många år med sjukdomen. Behandlingen sättas in så snart diagnosen ställts för att uppnå bästa möjliga resultat. Allogen stamcellstransplantation i den första kroniska fasen kan fortfarande erbjudas unga patienter med låg transplantationsrisk men hög risk för försämring av sjukdomen. Sådan transplantation är i de flesta fall ett alternativ för patienter som svarar för dåligt på TKI-behandling eller vars behandlingssvar på sådana medel försämras. 

Målet med KML-behandlingen är kraftigt reducera eller helt eliminera sjuka leukemiceller så att personen så länge som möjligt ska vara kvar i denna kroniska, stabila fas. Hos många patienter blir behandlingssvaret så bra att sjukdomen knappt går att påvisa längre. Efter minst tre års TKI-behandling och långvarigt djupt molekylärt svar kan behandlingen, i samråd mellan patient och läkare, avslutas. Detta ska ske under kontrollerade former med täta kontroller för att tidigt kunna upptäcka om sjukdomen återkommer. 

  1. American Cancer Society. Leukemia—chronic myeloid (myelogenous). http://www.cancer.org/acs/groups/cid/documents/webcontent/003112-pdf.pdf (link is external). Uppdaterad 2014-02-10 (2014-10-23).
  2. National Comprehensive Cancer Network. NCCN guidelines for patients: chronic myelogenous leukemia. http://www.nccn.org/patients/guidelines/cml/ (link is external) index.html. Publicerad 2013 (2014-10-23).
  3. Baccarani M, Deininger MW, Rosti G, et al. European LeukemiaNet recommendations for the management of chronic myeloid leukemia: 2013. Blood. 2013;122(6):872–884.
  4. Baccarani M, Cortes J, Pane F, et al. Chronic myeloid leukemia: an update of concepts and management recommendations of European LeukemiaNet. J Clin Oncol. 2009;27(35):6041–6051.

Den här webbplatsen avser att använda cookies för att förbättra webbplatsen och din upplevelse av den. Genom att fortsätta att navigera runt på webbplatsen accepterar du vårt användande av cookies. Om du vill ha mer information och/eller inte vill använda cookies när du besöker vår webbplats, besök Om Cookies.