Myelofibros (MF) är en sällsynt klonal Philadelphikromosomnegativ myeloproliferativ neoplasi (MPN) som karaktäriseras av funktionsnedsättande symtom, splenomegali och låg livskvalitet (QOL).1-3 Den globala incidensen är 0,3 av 100 000 personer.4
Vid MF leder den dysreglerade JAK-signaleringen till klonal proliferation av granulocyter och megakaryocyter. Den onormala hematopoesen vid MF leder till hypercellularitet i benmärgen och fibros, extramedullär hematopoes och ökade nivåer inflammatoriska cytokiner.1,5

Patogenesen vid MF6,7

STAT: ”signal transducer and activator of transcription”,
MPL: myeloproliferative leukemia virus trombopoietin receptor, CALR: calreticulin.

MF kan vara primär (PMF) eller sekundär till essentiell trombocytopeni (post-ET MF) eller polycytemia vera (post-PV MF).6

Klinisk bild av MF1

Det kliniska förloppet vid MF är mycket heterogent och sjukdomen kan pågå från månader till tiotals år utan några tydliga stadier eller uppenbar progression.6,7 
Hos 8–23 % av patienterna kan sjukdomen progrediera till akut myeloisk leukemi under de första 10 åren efter diagnosen.1

 

Diagnoskriterier vid MF1,8,10-12

 Komplikationer vid MF1,6

Patienter med MF har en signifikant sjukdomsbörda med funktionsnedsättande symtom som är progredierande, kroniska och försämrar livskvaliteten.3,8

Splenomegali, som drabbar cirka 85 % av patienterna med MF, orsakas av att benmärgen inte kan producera normala blodkroppar och att mjälten därför tvingas ta över denna funktion.2,9

Splenomegali >8 cm under vänster revbensbåge och progressiv anemi är vanliga hos patienter med MF. En del patienter kan behöva blodtransfusioner.10-12

MPN-relaterade symtom orsakas av ökad produktion av cirkulerande inflammatoriska cytokiner på grund av onormal aktivering av JAK/STAT signalering.5

Splenomegali, cytopenier och MPN-relaterade symtom förvärras i allmänhet under sjukdomsförloppet.11-13

Symtomutredning

Symtombördan vid MF kan vara svår. En del patienter är inte medvetna om att de har symtom eftersom dessa utvecklas gradvis och kan avfärdas som helt normala ålderstecken, t.ex. trötthet och inaktivitet.11 Det är därför viktigt att läkaren kommunicerar med patienterna och noga utreder deras symtom.

MPN10, eller MPN-SAF TSS (Myeloproliferative Neoplasm Symptom Assessment Form Total Symptom Score) är ett validerat instrument för symptombedömning vid MPN sjukdom14.

Det är avsett att användas för:

• kvantitativ bedömning av symtombördan hos patienter med MPN.
• uppföljning av sjukdomsprogression och behandlingssvar för att underlätta behandling/hantering.
• förbättrad kommunikation mellan läkare och patient.

MPN10 WEBBAPPEN 14

Klicka på bilden för att lära dig mer om MPN.

Referenser

  1. Tiziano Barbui et al. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and indepth discussion. Blood Cancer Journal (2018) 8:15
  2. Abdel-Wahab OI, Levine RL. Primary myelofibrosis: Update on definition, pathogenesis, and treatment. Annu Rev Med. 2009;60:233-245.
  3. Mesa RA, Schwager S, Radia D, et al. The myelofibrosis symptom assessment form (MFSAF): An evidence-based brief inventory to measure quality of life and symptomatic response to treatment in myelofibrosis. Leuk Res. 2009;33(9):1199-1203.
  4. Girodon F, Bonicelli G, Schaeffer C, et al. Significant increase in the apparent incidence of essential thrombocythemia related to new WHO diagnostic criteria: A population-based study. Haematologica. 2009;94(6):865-869.
  5. Hasselbalch HC. The role of cytokines in the initiation and progression of myelofibrosis. Cytokine Growth Factor Rev. 2013;24(2):133-145.
  6. Cervantes F, Dupriez B, Pereira A, et al. New prognostic scoring system for primary myelofibrosis based on a study of the international working group for myelofibrosis research and treatment. Blood. 2009;113(13):2895-2901.
  7. Cervantes F, Barosi G. Myelofibrosis with myeloid metaplasia: Diagnosis, prognostic factors, and staging. Semin Oncol. 2005;32(4):395-402.
  8. Scherber R, Dueck AC, Johansson P, et al. The myeloproliferative neoplasm symptom assessment form (MPN-SAF): International prospective validation and reliability trial in 402 patients. Blood. 2011;118(2):401-408.
  9. Barosi G. Myelofibrosis with myeloid metaplasia: Diagnostic definition and prognostic classification for clinical studies and treatment guidelines. J Clin Oncol. 1999;17(9):2954-2970.
  10. O'Reilly RA. Splenomegaly at a united states county hospital: Diagnostic evaluation of 170 patients. Am J Med Sci. 1996;312(4):160-165.
  11. Thiele J, Kvasnicka HM. Grade of bone marrow fibrosis is associated with relevant hematological findings-a clinicopathological study on 865 patients with chronic idiopathic myelofibrosis. Ann Hematol. 2006;85(4):226-232.
  12. Tefferi A, Lasho TL, Jimma T, et al. One thousand patients with primary myelofibrosis: The mayo clinic experience. Mayo Clin Proc. 2012;87(1):25-33.
  13. Barosi G, Rosti V, Bonetti E, et al. Evidence that prefibrotic myelofibrosis is aligned along a clinical and biological continuum featuring primary myelofibrosis. PLoS One. 2012;7(4):e35631.
  14. Emanuel RM, Dueck AC, Geyer HL, et al. Myeloproliferative neoplasm (MPN) symptom assessment form total symptom score: Prospective international assessment of an abbreviated symptom burden scoring system among patients with MPNs. J Clin Oncol. 2012;30(33):4098-4103.
SE2003034329 (Mars 2020)
×

Medical Information Request

×

Ask Speakers