Sicklecellsjukdom ökar i Europa

Sicklecellsjukdom är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna i världen och orsakas av en mutation som påverkar hemoglobin.1 Sickle är det engelska ordet för skära och beskriver formen på de avvikande blodkropparna som liknar en månskära. Sjukdomen kännetecknas av anemi och kärlocklusiva kriser som ofta kallas smärtkriser.

 

Sicklecellsjukdom är vanligast i områden med malaria och ger ett visst skydd mot den svåraste formen av malaria.

Siklecellsjukdom är vanligast söder om Sahara där fler än fem miljoner har sjukdomen och med ökad immigration har den blivit allt vanligare i Europa och övriga värden. Det finns cirka 40 000 personer som har sicklecellsjukdom i Europa och i Sverige beräknas att cirka 100 personer ha sjukdomen.2

 

Kärlocklusiva kriser är smärtsamma och farliga

Alla organ i kroppen kan drabbas av kärlocklusiva kriser (vaso-occlusive crisis, VOC) som kan leda till akuta eller kroniska organskador. Kärlocklusiva kriser orsakar vävnadshypoxi med risk för vävnadsnekros och ofta så stark smärta att opioidbehandling krävs.1 En eller flera kärlocklusiva kriser ökar risken för död och förkortar patientens livstid med cirka tio år.3 Patienter med sicklecellsjukdom bör vårdas av ett multidisciplinärt team med erfarenhet av kroniska komplikationer och behandlingsstrategier.

Kärlocklusiva kriser kan leda till vävnadsnekros.

 

Symtom vid sicklecellsjukdom  

Smärtkriser, är tydliga tecken på sicklecellsjukdom.4 De flesta patienter har symtom i barndomen men frekvens och intensitet varierar från individ till individ. En kärlocklusiv kris kan definieras som en smärthändelse utan annan orsak som kräver läkarbesök och behandling med smärtlindrande läkemedel. Smärtan är ofta belägen i skelettet och orsakas av försämrat blodflöde och syrebrist i benmärgen. 
Följande tillstånd inkluderas i kärlocklusiva kriser:
•    Akut bröstsyndrom är ett livshotande tillstånd med smärtor i bröstet, ofta kombinerat med andningsbesvär och nedsatt syresättning samt feber
•    Lever och mjältsekvestrering
•    Priapism, ihållande smärtsam erektion hos män

 

Tack vare forskningsframsteg

Nu vet vi mer om den komplexa patofysiologin som leder till kärlocklusiva kriser. De sicklade cellerna orsakar mer än anemi, de orsakar även en kronisk proinflammation.5,6 Förändringen på sicklecellernas membran gör att de lättare skadar blodkärlens väggar och orsakar ett kroniskt proinflammatoriskt tillstånd som leder till ett överuttryck av P-selektin som är en adhesionsmolekyl.5-8 

Kronisk inflammation leder till överuttryck av P-selektin.

Överuttrycket av P-selektin gör cirkulerande blodkroppar och endotelceller hyperadesiva och bidrar till multicellulär adhesion som orsakar kärlocklusion och kärlocklusiv kris.5,7,8

 

Svårast sjukdom med två muterade gener

Sicklecellsjukdom nedärvs autosomalt recessivt. Det vanligaste är att båda föräldrarna är friska, men bär på varsin muterad gen. Sannolikheten att barnet blir sjukt med två muterade gener är 25 procent vid varje graviditet.  De som är anlagsbärare med endast en muterad gen och en normal gen, har ofta lindriga eller inga symtom. Sjukdomens svårighetsgrad varierar därför kraftigt mellan olika personer och påverkas av deras förmågan att bilda hemoglobin och den kroniska proinflammation som uppstår. Flera länder har screeningverksamhet för att upptäcka asymtomatiska anlagsbärare.9

 
1. Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle cell disease. N Engl J Med. 2017;376(16):1561–1573.
2. Piel FB, Hay SI, Gupta S, Weatherall DJ, Williams TN. Global burden of sickle cell anaemia in children under fi ve, 2010-2050: modelling based on demographics, excess mortality, and interventions. PLoS Med 2013; 10(7): e1001484. 5.
3. Darbari DS, Wang Z, Kwak M, et al. Severe painful
vaso-occlusive crises and mortality in a contemporary adult sickle cell anemia cohort study. PLoS One. 2013;8(11):e79923. doi:10.1371/journal.pone.0079923.
4. Ballas SK et al. Blood 2012; 120(18): 3647-3656.
5. Conran N et al. Hemoglobin. 2009;33(1):1–16.
6. Zhang D et al. Blood. 2016.127(7):801–809.
7. Puri L et al. Paediatr Drugs. 2018;20(1):29-42
8. SPC, krizanlizumab. FASS 2021. 
9. National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI). Sickle cell disease. Available at: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease Last accessed: July 2020.
Betygsätt sidan
SE2112203946
×

Ask Speakers

×

Medical Information Request