Ärftliga näthinnesjukdomar är den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder. Idag finns det cirka 5000 personer i Sverige med dessa sjukdomar. Det finns cirka 300 olika former av ärftliga näthinnesjukdomar som ger olika former av syn-handikapp och som har varierande prognos. 

De ärftliga näthinnesjukdomar som tas upp här är de ärftliga degenerativa sjukdomarna. Till skillnad från många andra ögonsjukdomar är synproblematiken vid ärftliga näthinnesjukdomar ofta komplex och problem med mörkerseende, bländning, färgseende, synfält och synskärpa kan variera. Prognosen vid sjukdomarna är mycket skiftande.

Synskadan vid ärftliga ögonsjukdomar orsakas av genetiska förändringar, som leder till skador på något av de olika proteiner som finns i näthinnan. Proteindefekterna skadar näthinnans tappar och stavar på olika vis och orsakar olika sjukdomar. Det pågår omfattande studier för att klarlägga hur de identifierade felen i olika proteiner kan leda till den degenereration som kännetecknar den kliniska bilden. 

Målsättningen är att samtliga patienter skall få besked beträffande sin sjukdom speciellt med tanke på prognos och ärftlighetsgång. Eftersom den kliniska bilden kan variera kraftigt är det av stor vikt att klarlägga synskadan med tanke på synrehabiliterande åtgärder hos dessa ofta unga patienter.

De viktigaste undersökningsmetoder vi har för att klarlägga dessa patienter är förutom klinisk oftalmologisk undersökning även elektrofysiologi och molekylärgenetisk utredning. 

 

Symtom och klinisk bild

Symtombilden varierar beroende på ålder och form av sjukdom.  Barn och unga har ofta svårt att uppfatta sitt synhandikapp då de inte vet vad som är normalt. Patienten kan uppfatta sig som klumpig och råkar ut för små och stora olyckor i vardagen. Hen förstår inte att detta beror på ett långsamt försämrat synfält.

 

 
I filmen berättar fyra personer om hur det är att leva med retinitis pigmentosa.

Detta mönster av synpåverkan, där många delsynfunktioner försämras, innebär att den funktionella synförmågan ofta är mer nedsatt än vad synskärpenivån indikerar. De patienter, som får en synförsämring redan i barndomen, lär sig att till en viss del kompensera sin synförlust med andra sinnen. Det krävs en noggrann kartläggning av synfunktionen, och att denna kartläggning upprepas, för att ge det bästa underlaget för rehabilitering, välja rätt synhjälpmedel samt klarlägga prognosen.1

Exempel på symtom: 

  • Försämrat mörkerseende är ofta det första symtomet och många förlorar med tiden helt förmågan att se i mörker. Synfältsbortfall är ofta långsamt progredierande. 
  • Ljuskänslighet gör att det blir svårt att vistas i solljus eller rum med stark belysning. Många upplever att de blir bländade väldigt lätt och det tar längre tid att ställa om från ljus till mörker och tvärtom.
  • Synskärpan kan under många år vara normal, men varierar från fall till fall.

 

Utredning och diagnostik 

Vid misstanke om ärftlig ögonsjukdom, oklara synproblem, uttalad ljuskänslighet eller dåligt mörkerseende, nystagmus eller om det finns släktingar med ögonsjukdom, är det lämpligt med remiss till ögonklinik för utredning. Elektrofysiologiska undersökningar är av stor betydelse eftersom man vid en vanlig ögonundersökning hos barn med ärftlig retinaldystrofi oftast inte kan se några förändringar i näthinnan. Synliga näthinneskador som pigmentinlagringar och kärlpåverkan ses ofta inte förrän långt senare i livet. Redan före ett års ålder kan barn undersökas under narkos med elektrofysiologi (fullfälts ERG och multifokalt ERG). Förändringar i näthinnans cellager kan idag studeras med OCT. Denna undersökning kan göras före 1 års ålder och den utgör ett viktigt komplement till de elektrofysiologiska undersökningarna. Många har god synskärpa i sitt kvarvarande synfält och därför är vanlig synprövning oftast inte vägledande i diagnostiken av sjukdomen.1

 

Gentest för exakt diagnos och kartläggning av ärftlighet 

När det finns misstanke om ärftlig näthinnedegeneration rekommenderas gentestning. Utvecklingen inom genetik och bioteknik har möjliggjort en ökad förståelse för genetiskt bakomliggande orsaker till många sjukdomar. Dagens tillgång till effektiv DNA-sekvensering och andra metoder för att på genetisk nivå ställa diagnos på sjukdomar är avgörande för exakt diagnos, säkrare prognos och för att kartlägga ärftligheten. Den genetiska kartläggningen är dessutom en förutsättning för genterapi.

De genetiska undersökningsmetoderna har utvecklats snabbt under senare år och vi kan idag klargöra den genetiska diagnosen för allt fler familjer. Ett exempel på detta är att nästan alla svenska familjer med dominant och könsbunden retinitis pigmentosa nu är klarlagda och uppgifterna runt detta finns samlade i retini-tis pigmentosaregistret (RP-registret). Naturligtvis måste patienten ge sitt samtycke till att införas i RP-registret som finns vid, Specialmottagningen för Ärftliga Ögonsjukdomar, SUS/Lund.1

 

Kort om några former av degenerativa näthinnesjukdomar

En av de vanligare formerna av degenerativ näthinnesjukdom är retinitis pigmentosa som redan i barndo-men eller i tonåren orsakar en synnedsättning som i de flesta fall långsamt progredierar och leder till blindhet. Lebers kongenitala amauros är en annan beteckning på den form av retinitis pigmentosa som uppträ-der tidigt i barndomen. Några andra exempel på andra ärftliga näthinnesjukdomar som kan ge symtom tidigt är akromatopsi (avsaknad av färgseende och grav nedsättning av synfunktionen), nyktalopi (avsaknad av mörkerseende men med oftast god synfunktion vid normal belysning) kongenital retinoschis (med mycket varierande grad av synhandikapp) samt tappdegeneration (initialt lindrig påverkan av synfunktionen men ofta i tonåren progredierande synnedsättning med centrala skotom).1

 

Referenser
  1. State of the Art - Ärftliga näthinnesjukdomar. Sveriges ögonläkarförening (30 januari 2006). Tillgänglig via https://swedeye.org/wp-content/uploads/2009/11/SotA_RP.pdf
  2. Gonçalves GAR, Paiva RMA. Gene therapy: advances, challenges and perspectives. Einstein (Sao Paulo) 15,  369‐75 (2017)
  3. Parker D. The success of gene therapy depends on…diagnostic testing. Cell & Gene therapy (23 april 2019). Tillgänglig via https://informaconnect.com/gene-therapy-diagnostic-testing/
0
Betygsätt sidan
SE2104231109 (23 april 2021)
×

Ask Speakers

×

Medical Information Request