Olika länder har olika definitioner för vad som är en sällsynt diagnos eller sjukdom. Inom EU definieras det som en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning som drabbar färre än 5 av 10 000 invånare. Sverige använder en något snävare definition. Här anses en diagnos vara sällsynt om den uppträder hos färre än 1 av 10 000 invånare.

Mer än 80% av sällsynta diagnoser har ett genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande. Uppskattningsvis finns det sammanlagt mellan 6000-8000 sällsynta diagnoser som totalt drabbar 6-8% av EUs befolkning eller i reda tal omkring 27 och 36 miljoner människor. Med andra ord är sammantaget sällsynta diagnoser inte så sällsynta.

På grund av sällsyntheten, mångfalden och det stora antalet sällsynta diagnoser är det omöjligt för den enskilde läkaren att ha fullständig kunskap om alla de sjukdomar som finns. Det innebär också att patienter med sällsynta diagnoser ofta får vänta längre tid på en diagnos, om de alls får en diagnos. För många av diagnoserna saknas dessutom behandlingar eller är otillräckliga. För att komma tillrätta med dessa problem krävs ökat samarbete mellan de experter som finns (regionalt, nationellt och internationellt) samt ökade forskningsinsatser.

Autoinflammatoriska sjukdomar er en grupp sjukdomar som karaktäriseras av återkommande attacker med generell inflammation, till exempel hög feber och sjukdomskänsla, där det inte går att identifiera någon infektion eller autoimmun sjukdom som förklaring.2

Referenser:
  1. https://www.karolinska.se/for-vardgivare/karolinska-universitetslaborato... 16.09.2020
  2. https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/f... 16.09.2020
     
SE2010137032 (13 okt 2020)
×

Medical Information Request

×

Ask Speakers