Människor med Retinitis Pigmentosa lever i en föränderlig verklighet. De individuella utmaningarna ökar i takt med att sjukdomen progredierar, och samtidigt pågår intensiv forskning som kan leda till nya möjligheter. Därför är det extremt viktigt att alla retinitiker får möjlighet till bättre uppföljning och en genetisk diagnos, menar Caisa Ramshage, ordförande i Svenska RP-föreningen...Läs mer
Utbildning med tema genterapi mot ärftliga näthinnesjukdomar och vikten av genetisk analys i denna patientgrupp. Målgruppen är ögonläkare med intresse att lära sig mer om ärftliga näthinnedegenearioner och öka sin förståelse för vad en genetisk diagnos betyder för både patient och läkare.
Vi är mycket glada att kunna presentera våra föreläsare, dels Prof. James Bainbridge, Moorfields...Läs mer
Här kan du anmäla intresse för att boka in ett möte med oss. Du kan boka ett möte på din arbetsplats eller ett möte via webben.
Möte över webb
Vi hoppas att vi med hjälp av webbmöten kan erbjuda dig en mer flexibel och interaktiv mötesform som passar in i din vardag. Vi använder ett webbaserat verktyg som möjliggör att du kan se en Novartis representant och...Läs mer
Registrera dig till vårt nyhetsbrev, På näthinnan, för att ta del av intressanta ämnen, nya rön och aktuella nyheter inom oftalmologiområdet - i längre artiklar och kortare nyhetsnotiser.
Anmäl dig här
An educational webinar about Inherited Retinal Dystrophies (IRD) and the importance of genetic testing. The target audience are ophthalmologists with an interest to learn more about IRDs and to better understand what a genetic diagnosis means for both patients and physicians.
Speakers are Prof. Ragnheidur Bragadottir, Ullevål Unviersity Hospital, Oslo and Dr. Mette Bertelsen, Kennedy...Läs mer
Hereditär retinal dystrofi på grund av RPE65 mutationer är ett samlingsnamn på 20-25 olika sjukdomsfenotyper som orsakas av mutationer i genen som kodar för RPE65, inklusive retinitis pigmentosa typ 20 (RP20) och Lebers kongenital amaurosis typ 2, (LCA2).
Mutationer i RPE65-genen leder till nedsatt eller obefintlig aktivitet av...Läs mer
Att leva med misstanken om en progressiv ärftlig ögonsjukdom innebär självklart mycket oro och funderingar, både kring sjukdomen och framtiden. Att få en korrekt diagnos och säkrare långtidsprognos innebär att patienten kan förbereda sig mentalt och planera sitt liv. Trots att patienterna får veta att de har en allvarlig progressiv ögonsjukdom,...Läs mer
Genterapi är en form av sjukdomsbehandling baserad på överföring av genetiskt material i form av DNA- eller RNA-molekyler till arvsmassan hos celler. 1,2 Exempelvis kan muterade och ej korrekt utformade gener bytas ut mot fungerande versioner hos personer med ge-netiska sjukdomar. På så vis kan felande cellfunktioner korrigeras och kroppen med dess organ tillgodoses med alla de...Läs mer
Ärftliga näthinnesjukdomar är den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder. Idag finns det cirka 5000 personer i Sverige med dessa sjukdomar. Det finns cirka 300 olika former av ärftliga näthinnesjukdomar som ger olika former av syn-handikapp och som har varierande prognos.
De ärftliga näthinnesjukdomar som tas upp här är de ärftliga degenerativa sjukdomarna...Läs mer
Med vårt nyhetsbrev erbjuder vi oftalmologer engagerande och utvecklande innehåll med längre djuplodande artiklar och kortare nyhetsnotiser.